Studio clinico, genetico-molecolare e neuropatologico in una famiglia affetta da malattia d'Alzheimer (eBook)

Studio clinico, genetico-molecolare e neuropatologico in una famiglia affetta da malattia d'Alzheimer (eBook)

Maura Gallo
Maura Gallo
Prezzo:
€ 12,49
Compra EPUB
Prezzo:
€ 12,49
Compra EPUB

Formato

:
EPUB
Cloud: Scopri di più
Lingua: Italiano
Editore: Simplicissimus
Codice EAN: 9788863692686
Anno pubblicazione: 2011
Scopri QUI come leggere i tuoi eBook
Abbonati a Kobo Plus per avere accesso illimitato a migliaia di eBook

Note legali

NOTE LEGALI

a) Garanzia legale, Pagamenti, Consegne, Diritto di recesso
b) Informazioni sul prezzo
Il prezzo barrato corrisponde al prezzo di vendita al pubblico al lordo di IVA e al netto delle spese di spedizione
Il prezzo barrato dei libri italiani corrisponde al prezzo di copertina.
I libri in inglese di Libraccio sono di provenienza americana o inglese.
Libraccio riceve quotidianamente i prodotti dagli USA e dalla Gran Bretagna, pagandone i costi di importazione, spedizione in Italia ecc.
Il prezzo in EURO è fissato da Libraccio e, in alcuni casi, può discostarsi leggermente dal cambio dollaro/euro o sterlina/euro del giorno. Il prezzo che pagherai sarà quello in EURO al momento della conferma dell'ordine.
In ogni caso potrai verificare la convenienza dei nostri prezzi rispetto ad altri siti italiani e, in moltissimi casi, anche rispetto all'acquisto su siti americani o inglesi.
c) Disponibilità
I termini relativi alla disponibilità dei prodotti sono indicati nelle Condizioni generali di vendita.

Disponibilità immediata
L'articolo è immediatamente disponibile presso Libraccio e saremo in grado di procedere con la spedizione entro un giorno lavorativo.
Nota: La disponibilità prevista fa riferimento a singole disponibilità.

Disponibile in giorni o settimane (ad es. "3-5-10 giorni", "4-5 settimane" )
L'articolo sarà disponibile entro le tempistiche indicate, necessarie per ricevere l'articolo dai nostri fornitori e preparare la spedizione.
Nota: La disponibilità prevista fa riferimento a singole disponibilità.

Prenotazione libri scolastici
Il servizio ti permette di prenotare libri scolastici nuovi che risultano non disponibili al momento dell'acquisto.

Attualmente non disponibile
L'articolo sarà disponibile ma non sappiamo ancora quando. Inserisci la tua mail dalla scheda prodotto attivando il servizio Libraccio “avvisami” e sarai contattato quando sarà ordinabile.

Difficile reperibilità
Abbiamo dei problemi nel reperire il prodotto. Il fornitore non ci dà informazioni sulla sua reperibilità, ma se desideri comunque effettuare l'ordine, cercheremo di averlo nei tempi indicati. Se non sarà possibile, ti avvertiremo via e-mail e l'ordine verrà cancellato.
Chiudi

Descrizione

La malattia d’Alzheimer è un disordine neurodegenerativo irreversibile e progressivo che lentamente e severamente danneggia la memoria e le capacità cognitive. Ad oggi, la conoscenza dei meccanismi patogenetici che conducono a questo lento declino sono notevoli seppure sconosciuti. Solo una minoranza di casi mostra un chiaro modello di ereditarietà del tipo autosomico dominante e sono i casi spesso associati a mutazioni sui tre geni conosciuti come causali, ovvero APP, PSEN1 e PSEN2. Le mutazioni sul gene PSEN1 sono le più frequenti rispetto a quelle identificate su PSEN2 e APP. Il fenotipo clinico associato a pazienti portatori di mutazioni su PSEN1 si manifesta, generalmente, con un esordio molto precoce, una durata di malattia breve e un deficit cognitivo di grado severo fin dall’esordio della malattia che riguarda in modo particolare la memoria. Nonostante l'esistenza di quadri clinici e fenotipici così ben definiti per lo studio della malattia d’Alzheimer esistono, documentati in letteratura, alcuni casi in cui mutazioni nei geni PSEN1 e PSEN2 sono state associate a patologie diverse dalla malattia d’Alzheimer o a famiglie in cui coesistono sia la malattia d’Alzheimer che altre forme di disordini neurodegenerativi. L’esistenza di questi casi mette in crisi la schematicità dei criteri diagnostici e suggerisce che ogni gene è un potenziale candidato non solo per le malattie a cui è strettamente associato ma anche per altri disordini neurodegenerativi fermo restando che la diagnosi di certezza viene sempre dalla neuropatologia. In questo contesto è inserito l’oggetto del presente lavoro, ovvero lo studio clinico, genetico e neuropatologico di una famiglia affetta da malattia d’Alzheimer che presenta delle peculiarità a livello fenotipico sia da un punto di vista clinico che da un punto di vista neuropatologico.