Produzione di cellule FRT CFTR-W1282X per lo studio avanzato di molecole ad azione readthrough (TRIDs) (eBook)

Produzione di cellule FRT CFTR-W1282X per lo studio avanzato di molecole ad azione readthrough (TRIDs) (eBook)

Roberta Bongiorno
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Lingua: it
Editore: youcanprint
Codice EAN: 9788831686174
Anno pubblicazione: 2020
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Descrizione

Negli ultimi 10 anni si sono registrati progressi molto significativi nello sviluppo di piccole molecole per il trattamento della fibrosi cistica (CF), molecole che sono correttori o potenziatori del canale CFTR. Tuttavia, queste molecole incrementano rispettivamente la quantità del canale nella membrana plasmatica e la probabilità di apertura del canale. Correttori e potenziatori per agire richiedono quindi la presenza della proteina Tuttavia, circa il 10% della popolazione affetta da CF mostra mutazioni non-senso che causano la formazione di un codone di terminazione prematura (PTC) associato a una proteina CFTR incompleta e non funzionale. In questo contesto genetico i correttori e i potentatori non possono agire. Una potenziale terapia per mutazioni non-senso è quella di migliorareil readthrough del PTC mediante l'uso di piccole molecole, denominate Translational Readthrough Inducing Drugs (TRIDs). Al fine di testare questi farmaci, abbiamo prodotto un modello CF utilizzando cellule tiroidee di ratto (FRT) che non esprimono il gene CFTR endogeno. In queste cellule, abbiamo trasfettato un vettore plasmidico contenente la mutazione CFTR-W1282X (UGA-opale) che è stato usato per testare tre nuove molecole di TRIDs.