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Genetica clinica

Andrew P. Read, Dian Donnai

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Traduttore:	G. Corte
Editore:	Zanichelli
Codice EAN:	9788808066596
Anno edizione:	2007
Anno pubblicazione:	2007
Dati:	432 p.

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Descrizione

"Genetica clinica" è il risultato della collaborazione fra due autori che lavorano in un'unità integrata di genetica nella quale clinici, consulenti, ricercatori diagnostici e ricercatori di base collaborano strettamente. Il testo è stato progettato in modo che sia possibile usarlo sia per un corso basato sui casi clinici, sia in modo più tradizionale privilegiando la parte scientifica per comprendere i principi genetici e le loro applicazioni. L'apprendimento è reso più interessante grazie alla scelta di concentrare l'attenzione su pazienti e situazioni cliniche reali, senza perdere di vista la forte struttura genetica concettuale sottostante. Ogni capitolo è dedicato a un problema specifico e i diversi capitoli hanno una struttura comune: punti da apprendere: riassumono le nozioni che il capitolo permette di acquisire, casi clinici: brevi descrizioni orientate in senso clinico di una famiglia e delle ragioni per cui sono stati prescritti dei test genetici, background: spiegazione dei metodi e dei concetti necessari per affrontare le parti successive, studio dei pazienti: casi clinici utilizzati per illustrare l'applicazione dei metodi e dei concetti in uno scenario realistico che si sviluppa in più capitoli, riassunto ed estensione: riepiloga e approfondisce la trattazione scientifica corrispondente.

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