Identificazione e caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione beta talassemica (eBook)

Identificazione e caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione beta talassemica (eBook)

Valentina Ilardi
Valentina Ilardi
Prezzo:
€ 5,99
Compra EPUB
Prezzo:
€ 5,99
Compra EPUB

Formato

:
EPUB
Cloud: Scopri di più
Lingua: Italiano
Editore: Simplicissimus
Codice EAN: 9788863697025
Anno pubblicazione: 2012
Scopri QUI come leggere i tuoi eBook
Abbonati a Kobo Plus per avere accesso illimitato a migliaia di eBook

Note legali

NOTE LEGALI

a) Garanzia legale, Pagamenti, Consegne, Diritto di recesso
b) Informazioni sul prezzo
Il prezzo barrato corrisponde al prezzo di vendita al pubblico al lordo di IVA e al netto delle spese di spedizione
Il prezzo barrato dei libri italiani corrisponde al prezzo di copertina.
I libri in inglese di Libraccio sono di provenienza americana o inglese.
Libraccio riceve quotidianamente i prodotti dagli USA e dalla Gran Bretagna, pagandone i costi di importazione, spedizione in Italia ecc.
Il prezzo in EURO è fissato da Libraccio e, in alcuni casi, può discostarsi leggermente dal cambio dollaro/euro o sterlina/euro del giorno. Il prezzo che pagherai sarà quello in EURO al momento della conferma dell'ordine.
In ogni caso potrai verificare la convenienza dei nostri prezzi rispetto ad altri siti italiani e, in moltissimi casi, anche rispetto all'acquisto su siti americani o inglesi.
c) Disponibilità
I termini relativi alla disponibilità dei prodotti sono indicati nelle Condizioni generali di vendita.

Disponibilità immediata
L'articolo è immediatamente disponibile presso Libraccio e saremo in grado di procedere con la spedizione entro un giorno lavorativo.
Nota: La disponibilità prevista fa riferimento a singole disponibilità.

Disponibile in giorni o settimane (ad es. "3-5-10 giorni", "4-5 settimane" )
L'articolo sarà disponibile entro le tempistiche indicate, necessarie per ricevere l'articolo dai nostri fornitori e preparare la spedizione.
Nota: La disponibilità prevista fa riferimento a singole disponibilità.

Prenotazione libri scolastici
Il servizio ti permette di prenotare libri scolastici nuovi che risultano non disponibili al momento dell'acquisto.

Attualmente non disponibile
L'articolo sarà disponibile ma non sappiamo ancora quando. Inserisci la tua mail dalla scheda prodotto attivando il servizio Libraccio “avvisami” e sarai contattato quando sarà ordinabile.

Difficile reperibilità
Abbiamo dei problemi nel reperire il prodotto. Il fornitore non ci dà informazioni sulla sua reperibilità, ma se desideri comunque effettuare l'ordine, cercheremo di averlo nei tempi indicati. Se non sarà possibile, ti avvertiremo via e-mail e l'ordine verrà cancellato.
Chiudi

Descrizione

E' pervenuta, nel laboratorio dove ho svolto la mia attività di tesi,all'osservazione una donna con caratteristico quadro clinico di talassemia intermedia.L'analisi molecolare della mutazioni B-talassemiche più frequenti nel Meditarraneo ha evidenziato in eterozigosi la mutazione IVSI-6. (T->C).L'analisi di sequenziamento dei geni beta globinici ha evidenziato una nuova mutazione che cade in posizione -30 caratterizzata dalla sostituzione nucleotidica T->G nel TATA BOX e relative al sito cap del gene b-globinico.La TATA BOX è un elemento fondamentale per il corretto inizio della trascrizione genica e in letteratura sono state descritte finora 6 mutazioni che cadono in una regione compresa tra -31 a -28 bp prossimale alla TATA BOX e relative al sito cap del gene b-globinico.Queste mutazioni,la -31 A->G,la - 29A->G,le sostituzioni -28 A->G ed A->C,la -30 T->A e -30 T->C diminuiscono l'efficienza di trascrizione e portano alla comparsa di fenotipi beta talassemici di varia entità. Allo scopo di caratterizzare da un punto di vista funzionale il difetto molecolare individuato,si è clonato il frammento di DNA in cui cade la mutazione nel vettore plasmidico pGEM T-easy.Sono stati svolti esperimenti di mutagenesi sito specifica volti ad ottenere costrutti contenenti le altre mutazioni già note in letteratura e che cadono in questa regione del promotore.I frammenti ottenuti sono stati clonati nel vettore di espressione PGL4 allo scopo di effettuare saggi funzionali,utilizzando il gene reporter della luciferasi. I risultati ottenuti da questi esperimenti indicano che la nuova mutazione -30(T->G)determina una riduzione dell'attività trascrizionale del promotore b-globinico rispetto al promotore wild-type.Tale riduzione è ,inoltre, leggermente superiore a quella della altre due mutazioni finora riportate nella TATA BOX (-30T->A E -30 T->C) . Questi studi potrebbero contribuire a chiarire i meccanismi di regolazione dell'espressione dei geni globinici ,ai fini anche di un eventuale sviluppo di nuovi approcci terapeutici nel trattamento delle emoglobinopatie.